新传媒网匹兹堡大学医学院的研究人员表明，亨廷顿病患者大脑中发现的蛋白质团块的核心具有独特的结构，这一发现可能有助于揭示神经退行性疾病背后的分子机制。研究结果发表在本周的《美国国家科学院院刊》上。
皮特医学院结构生物学助理教授、高级研究员帕特里克·CA·范德韦尔博士说，在亨廷顿舞蹈症和其他几种进行性脑部疾病中，某些蛋白质聚集在大脑中形成斑块或沉积物。
“尽管经过数十年的研究，蛋白质沉积的性质仍不清楚，这使得设计影响该过程的药物变得困难，”他说。“使用先进的核磁共振波谱，我们能够对疾病中形成的蛋白质团块的内部结构提供前所未有的视图，我们希望有一天这将带来新的疗法。”
与亨廷顿氏舞蹈症相关的基因产生一种具有重复序列的蛋白质，称为聚谷氨酰胺。20世纪90年代，人们发现患者的蛋白质发生了突变，其中的序列太长，但目前尚不清楚这种不寻常的突变到底是如何导致蛋白质行为失常、聚集在一起并导致疾病的。
“这令人兴奋，因为它可能提出干预这些致病事件的新方法，”范德韦尔博士说。“我们第一次能够真正观察到由导致亨廷顿氏舞蹈症的突变蛋白形成的沉积物核心的蛋白质结构。这是一项重要的突破，为蛋白质如何发生错误折叠的过程提供了重要的新见解。和聚合。
他补充说，亨廷顿舞蹈症是许多神经退行性疾病之一，大脑中会发生不寻常的蛋白质沉积，这表明可能涉及类似的生化机制。从这种疾病中吸取的经验教训可以帮助加深对这些类型的疾病如何发展以及蛋白质聚集体发挥什么作用的理解。
