新传媒网Mass Eye and Ear 的研究人员开发了一种独特的诊断工具，可以通过 MRI 扫描检测肌张力障碍，这是同类技术中第一种提供该疾病客观诊断的技术。肌张力障碍是一种潜在的致残性神经系统疾病，会导致肌肉不自主收缩，导致运动和姿势异常。它经常被误诊，并且可能需要长达 10 年的时间才能得到正确的诊断。
在 9 月 28 日发表在PNAS上的一项新研究中，研究人员开发了一个基于人工智能的深度学习平台(称为 DystoniaNet)来比较 612 人的脑部 MRI，其中包括 392 名患有三种不同形式的孤立性局灶性肌张力障碍的患者和220 名健康个体。该平台诊断肌张力障碍的准确率高达 98.8%。在此过程中，研究人员发现了一种新的肌张力障碍的微观结构神经网络生物标志物。通过进一步的测试和验证，他们相信 DystoniaNet 可以轻松集成到临床决策中。
“目前没有肌张力障碍的生物标志物，也没有诊断的‘金标准’测试。因此，许多患者必须接受不必要的手术并去看不同的专家，直到排除其他疾病并确定肌张力障碍的诊断，”他说。资深研究作者 Kristina Simonyan，医学博士、哲学博士、医学博士、Mass Eye and Ear 喉科研究主任、马萨诸塞州总医院神经科学家副科学家、哈佛医学院耳鼻喉头颈外科副教授。“迫切需要开发、验证和整合客观测试工具来诊断这种神经系统疾病，我们的结果表明 DystoniaNet 可能会填补这一空白。”
一种众所周知难以诊断的疾病
每 10 万人中约有 35 人患有孤立性或原发性肌张力障碍，由于目前诊断这种疾病的挑战，患病率可能被低估。在某些情况下，肌张力障碍可能是神经系统事件的结果，例如帕金森病或中风。然而，大多数孤立的肌张力障碍病例没有已知的原因，并且影响体内的单个肌肉群。这些所谓的局灶性肌张力障碍可导致残疾以及身体和情感生活质量问题。
该研究包括三种最常见的局灶性肌张力障碍： 喉肌张力障碍，其特征是声带不自主运动，可能导致言语困难(也称为痉挛性发声困难);颈部肌张力障碍，导致颈部肌肉痉挛和颈部异常倾斜;眼睑痉挛，一种眼睑局灶性肌张力障碍，导致不自主抽搐和用力闭合眼睑。
