新传媒网由香港科技大学 (HKUST) 领导的国际研究团队开发了一种基于人工智能 (AI) 的模型，该模型利用遗传信息在症状出现之前预测个体患阿尔茨海默病 (AD) 的风险。这项研究为使用深度学习方法预测疾病风险并揭示其分子机制铺平了道路;这可能会彻底改变 AD 和其他常见疾病(如心血管疾病)的诊断、干预和临床研究。
由香港科技大学校长叶南希教授领导的研究人员与香港科技大学大数据研究所讲座教授兼所长陈雷教授合作，研究人工智能——特别是深度学习模型——是否可以利用遗传信息模拟 AD风险。该团队建立了首批深度学习模型之一，用于估计欧洲人后裔和中国人群的 AD 多基因风险。与其他模型相比，这些深度学习模型可以更准确地对 AD 患者进行分类，并根据与各种生物过程改变相关的疾病风险将个体分为不同的组。
在目前的日常实践中，AD 的临床诊断采用多种手段，包括认知测试和脑成像，但往往当患者出现症状时，它已经远远超过了最佳干预窗口。因此，早期预测 AD 风险可以极大地帮助诊断和制定干预策略。通过将新的深度学习模型与基因检测相结合，可以估计一个人一生中患 AD 的风险，准确率超过 70%。
AD 是一种遗传性疾病，可归因于基因组变异。由于这些变异从出生就存在并在整个生命过程中保持不变，因此检查个人的 DNA 信息可以帮助预测他们患 AD 的相对风险，从而实现早期干预和及时管理。虽然 FDA 批准的APOE-ε4 遗传变异基因检测可以估计 AD 风险，但它可能不足以识别高风险个体，因为多种遗传风险会导致该疾病。因此，必须开发整合来自多个 AD 风险基因的信息的测试，以准确确定个体在其一生中发展 AD 的相对风险。
“我们的研究证明了深度学习方法对阿尔茨海默病的基因研究和风险预测的有效性。这一突破将大大加快阿尔茨海默病风险的人群规模筛查和分期。除了风险预测外，这种方法还支持根据他们的个体进行分组疾病风险，并提供对导致疾病发作和进展的机制的见解，”Ip 说。
