患有精神疾病的罕见遗传原因的成年人更容易患慢性病

Geisinger 的一项研究发现，与没有这些遗传疾病的对照组相比，患有精神健康和其他脑部疾病的特定遗传原因的成年人患慢性病的比例明显更高，每年急诊就诊次数是对照组的两倍。

罕见的遗传变化，称为致病性拷贝数变异 (pCNV)，对大脑功能有很大影响，是自闭症谱系障碍、智力障碍、精神分裂症、癫痫和其他脑部疾病的已知潜在原因。研究人员已经发现了数十种与这些情况相关的 pCNV，但对具有这些遗传变化的成年人的医疗保健利用情况的研究却很少。

Geisinger 研究小组将一组 928 名患有这些 pCNV 的成年人与来自 Geisinger 的 MyCode 社区健康计划的没有 pCNV 的对照组进行了比较。该研究发现，患有其中一种遗传病症的成年人比对照组更有可能患有神经发育或精神疾病，并且患糖尿病、痴呆症和其他慢性疾病的几率更高。患有 pCNV 的成年人也记录了每年急诊室就诊次数的两倍。

结果发表在本月的《医学遗传学》上。

“这些研究结果表明，具有致病性拷贝数变异的成年人健康状况较差，需要不成比例的医疗保健资源，”Geisinger 自闭症与发育医学研究所教授、该研究的主要作者 Brenda Finucane 女士说。“早期基因诊断与以患者为中心的干预相结合可能有助于预测这些健康状况，改善结果并减轻这些患者的相关经济负担。”