高质量的猫基因组有助于识别侏儒症的新原因

密苏里大学和德克萨斯农工大学的猫科动物研究团队开发的新的改良猫基因组已被证明是猫科动物生物医学研究的宝贵工具，有助于确认猫疾病的现有基因变异和新的候选基因。新发现于 10 月 22 日发表在PLOS Genetics上。

生活在美国的 9400 万毛茸茸的猫科动物朋友与它们的人类看护者患有许多相同的疾病。然而，科学家们没有足够的遗传工具来为猫开发新的测试和治疗方法。为了帮助纠正这一缺陷，一组研究人员从一只名为 Cinnamon 的阿比西尼亚猫身上开发了一种新的高质量基因组序列，这大大提高了识别导致疾病的更复杂 DNA 变异的能力。他们还使用了来自 99 Lives Cat Genome Project 的 54 个额外的猫基因组，并将它们与 Cinnamon 的基因组进行比较，以确定可能导致疾病的遗传变异。他们的发现之一是一种基因破坏，这种破坏以前并未与人类侏儒症相关，但在极少数情况下可能与人类的侏儒症有关。

新的高质量猫基因组及其帮助发现的遗传变异证明了该资源对于发现家猫疾病的遗传解释的价值。在未来的工作中，该团队计划利用这一资源和其他资源扩大猫精准基因组医学的使用，这可以为兽医提供更多信息的基因筛查、更早的疾病检测和后续的治疗选择，从而带来更好的结果和更少的副作用。此外，野生动物保护研究和对猫如何被驯化并分裂成不同品种的调查也可以从新的基因组中受益。