新传媒网Cedars-Sinai 研究人员发现了一种基因变异，它会增加人们患肛周克罗恩病的风险，这是克罗恩病最严重的表现。
该变体会导致 DNA 发生变化，导致蛋白质功能丧失，进而改变身体识别和处理细菌的方式，使其抵抗感染的效果降低。
这一发现发表在《肠道》杂志上。
“瘘管肛周克罗恩病可能是一种非常悲惨的疾病，”该研究的共同资深作者、医学博士、Cedars-Sinai F. Widjaja 基金会炎症性肠和免疫生物学研究所转化研究主任 Dermot McGovern 说。以及炎症性肠病遗传学的 Joshua L. 和 Lisa Z. Greer 主席。“我们目前的疗法确实不太擅长治疗它，因此这项研究解决了一个非常重要的未满足医疗需求领域。通过了解根本原因，我们可以开始为诊断出患有这种慢性炎症的患者制定新的治疗策略病情，其中大多数人目前需要手术，而且通常需要多次手术。”
肛周克罗恩病是克罗恩病的并发症，克罗恩病是一种影响消化道的慢性炎症性疾病。该并发症会引起肛门周围皮肤以及肛周区域其他结构的炎症和溃疡。肛周克罗恩病发生在多达 40% 的克罗恩病患者中，并且治疗反应有限，导致生活质量差。
“我们在识别与患病风险相关的遗传变异方面取得了更大的成功，但我们在这里所做的是特别关注克罗恩病的一种非常复杂和严重的表现。这是遗传研究中一种不寻常的方法，”Talin Haritunians 说。 ，博士，麦戈文实验室的研究助理教授，也是该研究的共同第一作者。
为了发现与这种严重表现直接相关的遗传变异，研究人员分析了三个独立的克罗恩病患者队列的遗传数据。这些小组包括一个 Cedars-Sinai 队列，一个从 20 多个国家招募的国际遗传学队列，以及一个从全美七个学术研究医学中心招募的队列。三组共计4000名肛周克罗恩病患者和11000多名无此并发症的克罗恩病患者。
