研究人员阐明了血细胞突变在疾病中的作用

超过10%的老年人在血液干细胞中发生体细胞(非遗传)突变，这些突变可以引发异常细胞的爆炸性克隆扩增，增加患血癌和心血管疾病的风险。

多种DNA测序方法已被用于鉴定所谓的“不确定潜力的克隆造血”或CHIP，但很难区分真正的突变和伪像。

范德比尔特大学医学中心的一个研究小组在《血液》杂志上报道，由Alexander Bick博士领导的研究小组详细介绍了一种分析大型数据集(超过550，000人)的逐步方法，该方法可以显着提高CHIP测定的准确性。

通过结合基因组学，人口统计学和计算生物学，这种方法“完善了我们对哪些突变最能增加血癌风险的理解，”遗传医学部医学助理教授兼范德比尔特基因组学和治疗诊所主任Bick说。

在发表在《循环》杂志上的另一封研究信中，Bick和他的同事报告说，白细胞介素-6(IL-6)受体的遗传变异，一种参与炎症的信号蛋白，刺激了“事件”冠状动脉疾病的发展(导致住院，心脏病发作或死亡)。

“我们展示了这些克隆造血突变的一个子集如何引起心脏病，并提供遗传证据证明这些患者可以从IL-6抑制剂药物中受益，”他说。

“当我五年前开始VUMC CHIP诊所时，我们对如何咨询克隆造血患者知之甚少，”共同作者Michael Savona博士说，他是血液学研究主任，范德比尔特 - 英格拉姆癌症中心的血液学，细胞疗法和干细胞移植部门负责人。

“这项新研究阐明了CHIP中涉及的遗传变异，并将使我们能够更好地为这些患者提供个性化护理，”他说。

Savona是医学和癌症生物学教授，在VUMC担任Beverly和George Rawlings血液学研究主任。